Αυτός ο 4χρονος πιτσιρικάς πάσχει από συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Τα συμπτώματα αυτής της σπάνιας ασθένειας μοιάζουν με τα χαρακτηριστικά που έχουν οι... βρικόλακες!
Ο Όλιβερ πάσχει από μια σπάνια ασθένεια, την συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία. Τα συμπτώματα παρουσιάζουν ομοιότητες με τα χαρακτηριστικά των… βρικολάκων.
Ο 4χρονος δεν μπορεί να εκτεθεί στο φως και αποφεύγει κάθε επαφή με τις ακτινοβολίες του φωτός. Τι είναι όμως οι προφυρίνες, η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία και τα συμπτώματά της;
Οι πορφυρίνες είναι ετεροκυκλικές ενώσεις, παράγωγα της πορφίνης. Από αυτές προκύπτουν οι φυσικές χρωστικές ύλες των φυτών και των ζώων. Αποτελούν πρόδρομα μόρια της αιμοσφαιρίνης, της χλωροφύλλης και των κυτοχρωμάτων και παίζουν σημαντικό ρόλο στο φαινόμενο της αναπνοής.
Οι κληρονομικές ελλείψεις ενζύμων που καταλύουν επιμέρους βιοχημικές αντιδράσεις κατά τη βιοσύνθεση της αίμης, οδηγούν σε παθολογικές καταστάσεις, τις πορφυρίες. Οι πορφυρίες με νευρολογικά συμπτώματα παρουσιάζουν οξείες κρίσεις οι οποίες διαρκούν ημέρες ή εβδομάδες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κοιλιακό άλγος, δυσκοιλιότητα, σύγχυση, παραισθήσεις, ή επιληπτικές κρίσεις.
Οι δερματικές πορφυρίες συσχετίζονται με την φωτοευαισθησία και έχουν ως συμπτώματα ερυθρότητα, οίδημα, αίσθηση καψίματος, φουσκάλες, πάχυνση του δέρματος, υπερχρωμάτωση, ή ουλές. Υπάρχουν τρία είδη δερματολογικών πορφυριών: α) η δερματική πορφυρία tarda (PCT), β) η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (EPP) και γ) η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP).
Δείτε το βίντεο:
Πηγή βίντεο: USA TODAY