Site icon NewsIT

Κοζάνη: Ο Κυριάκος Μητσοτάκης συναντήθηκε με τη Βασιλική που δίνει μάχη με τη «νωτιαία μυϊκή ατροφία»

06.04.2022 | 15:06
Κοζάνη: Ο Κυριάκος Μητσοτάκης συναντήθηκε με τη Βασιλική που δίνει μάχη με τη «νωτιαία μυϊκή ατροφία»

Tη Βασιλική Σιαλβέρα, από την Κοζάνη, που πάσχει από τη «νωτιαία μυϊκή ατροφία», συνάντησε και συνομίλησε μαζί της, ο Πρωθυπουργός, Κυριάκος  Μητσοτάκης.

Η Βασιλική έδωσε στον Κυριάκο Μητσοτάκη έναν φάκελο με πληροφορίες και αιτήματα για την επέκταση του Πιλοτικού Προγράμματος του «Προσωπικού Βοηθού για άτομα με αναπηρία».

Παραλαμβάνοντας τον φάκελο ο Πρωθυπουργός δεσμεύτηκε στη Βασιλική που δίνει μάχη με τη «νωτιαία μυϊκή ατροφία», πως πολύ σύντομα το συγκεκριμένο πρόγραμμα θα «τρέξει» και στην Περιφέρεια Δυτικής Μακεδονίας.

Δείτε βίντεο από το kozan.gr:

kozan.gr:  Βασιλική Σιαλβέρα με Πρωθυπουργο Κ. Μητσοτάκη

Η συνάντηση του κ. Μητσοτάκη με τη Βασιλική κλείστηκε με παρέμβαση του Περιφερειάρχη Δυτικής Μακεδονίας Γιώργου Κασαπίδη, ο οποίος έδειξε ιδιαίτερη ευαισθησία για το θέμα.

Σχετική ανάρτηση για τη συνάντησή της με τον Πρωθυπουργό έκανε η Βασιλική Σιαλβέρα στο Facebook:

 

Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).

Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες.

Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2).

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Πολιτική Τελευταίες ειδήσεις

Exit mobile version