Μία γυναίκα από το Τέξας, γεννήθηκε με αναπηρία στα χέρια εξαιτίας μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής πάθησης που πλήττει μόλις 200 άτομα παγκοσμίως.
Η 28χρονη Lindsey Johnson Edwards από το Τέξας, βρισκόταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας της όταν οι γιατροί παρατήρησαν ότι κάτι δεν ήταν απολύτως “σωστό” με τα χέρια της.
Οι ειδικοί παρατήρησαν όγκους στα χέρια της, με αποτέλεσμα να διαγνωστεί λανθασμένα με μια άλλη γενετική πάθηση.
Ωστόσο, η οικογένειά της ενημερώθηκε χρόνια αργότερα πως η διάγνωση ήταν λανθασμένη – η Lindsey ήταν 13 ετών, όταν οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης της ανακοίνωσαν πως τελικά πάσχει από μια πάθηση που λέγεται CLOVES – (Συγγενής λιπωματική (λιπώδης) υπερανάπτυξη, αγγειακές δυσπλασίες, επιδερμικοί σπίλοι και σκολίωση/σκελετικές/σπονδυλικές ανωμαλίες).
“Για χρόνια αγνοούσα τη διάγνωση”, δήλωσε η φοιτήτρια. Πέρασα μεγάλο μέρος της ζωής μου υπομένοντας ένα άλλο πρόβλημα. Κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι σαν να πέρασα μια κρίση ταυτότητας, δεν ήξερα πλέον ποια ήμουν, επειδή αυτό το βασικό κομμάτι της ζωής μου είχε αφαιρεθεί’.
Το CLOVES είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση, και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PIK3CA, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον σχηματισμό των ιστών ενώ ένα έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα.
Οι ιστοί αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και οι ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων οδηγούν σε παραμορφώσεις των χεριών, των βραχιόνων, των ποδιών ή των ποδιών.
@edwards_linds It’s such a nice day outside, but for me, “nice weather” means my upper body is going to swell and become really uncomfortable. I’m curious: is anyone interested in knowing what kinds of things i do in order to make small adventures, like walking around the zoo, happen? #disability #accommodation #raredisease #enjoylife #familytime #lymphedema ♬ Mission Impossible Theme (Movie Trailer Mix) – Dominik Hauser
Στην περίπτωση της Johnson Edwards, αυτό οδήγησε στο να πρηστούν υπερβολικά τα χέρια και τα δάχτυλά της. “Δεν έχω λειτουργία στο δεξί μου χέρι και η λειτουργία του αριστερού μου χεριού εξαρτάται από ποικίλους παράγοντες, όπως τον καιρό κ.ο.κ.’, δήλωσε η ίδια.
‘Ενώ έχω μάθει να χρησιμοποιώ τα άκρα μου με μοναδικούς τρόπους προκειμένου να μεγιστοποιήσω την περιορισμένη μου λειτουργία, βασίζομαι στην υποστηρικτική τεχνολογία, στα βοηθήματα αναπηρίας και σε άλλους ανθρώπους’, καταλήγει.