Η έγκαιρη διάγνωση σε συνδυασμό με τη θεραπευτική αγωγή, δίνει ελπίδα ζωής στους ασθενείς, που πάσχουν από Niemann-Pick τύπου C (NP-C), μία σπάνια ανίατη πάθηση. Πρόκειται για σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά κυρίως, συμπτώματα και μπορεί να προσβάλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες.
Όπως επισημάνθηκε σε επιστημονική εκδήλωση της Παιδιατρικής Εταιρείας Βορείου Ελλάδος, έως το 2008 η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με NP-C ήταν η χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ασθένειας. Πρόσφατα, όμως, εγκρίθηκε μία νέα θεραπεία με τη φαρμακευτική ουσία μιγλουστάτη, η οποία τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου. Σύμφωνα με τους ειδικούς, η νέα θεραπεία καθώς και άλλες που αναπτύσσονται, θα βελτιώσει σημαντικά την προοπτική για τους ασθενείς, που πάσχουν από αυτή την σοβαρή πάθηση.
Στη Δυτική Ευρώπη το ποσοστό των πασχόντων από NP-C υπολογίζεται σε 1 ανά 120.000 – 150.000 άτομα. Οι ομιλητές της εκδήλωσης επισήμαναν ότι το ποσοστό αυτό πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί, λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους συμπεριλαμβάνεται η έλλειψη άμεσων και οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, το ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων της νόσου και η έλλειψη ευαισθητοποίησης του ιατρικού κόσμου, που καθιστούν τη διάγνωση των ασθενών ιδιαίτερα δύσκολη.
Όπως ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο λέκτορας Παιδιατρικής στο ΑΠΘ, Ευάγγελος Παύλου, για την αντιμετώπιση των ασθενών αυτών στην Ελλάδα λειτουργούν ειδικευμένα κέντρα σε νοσοκομεία της Αθήνας, της Θεσσαλονίκης, της Αλεξανδρούπολης και των Ιωαννίνων.
Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους, ενώ σε ορισμένους ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στη σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στον κινητικό συντονισμό, όπως αστάθεια βάδισης, προοδευτική εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και οφθαλμοπληγίας. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ίκτερου στη νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις, ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία και παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος. Τα συμπτώματα αυτά δεν χαρακτηρίζουν ειδικά τη συγκεκριμένη νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για τον λόγο αυτό είναι σημαντική η ευαισθητοποίηση των γιατρών για την έγκαιρη παραπομπή στα ειδικά κέντρα για διάγνωση και παρέμβαση.
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232163