Συνέντευξη με τον:
Καθηγητή Χρήστο Μαρκόπουλο, Ειδικό Χειρουργό Μαστού, Διευθυντή Κλινικής Μαστού, Ιατρικό Κέντρο Αθηνών
Μια γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού είναι λογικό να αναρωτιέται εάν φέρει μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο για τη νόσο. Για να βρει απαντήσεις μπορεί να κάνει ένα γενετικό τεστ, προκειμένου να διαπιστώσει αν είναι όντως φορέας γονιδιακών μεταλλάξεων, οι οποίες ενισχύουν την πιθανότητα καρκίνου τόσο του μαστού όσο και των ωοθηκών.
Όπως εξηγεί ο Καθηγητής Χρήστος Μαρκόπουλος, Ειδικός Χειρουργός Μαστού και Διευθυντής Κλινικής Μαστού στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών, η ανίχνευση μιας τέτοιας μετάλλαξης καθορίζει τη διαμόρφωση αποτελεσματικής στρατηγικής πρόληψης του καρκίνου και διευκολύνει τη διαχείριση του κινδύνου για τους εξ αίματος συγγενείς:
- Τι είναι ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και πότε αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισής του;
Ο καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει το 30% όλων των κακοήθων νεοπλασμάτων του γυναικείου πληθυσμού. Εξ αυτών, ένα ποσοστό περίπου 10% οφείλεται σε κληρονομικότητα και αναπτύσσεται σε γυναίκες που έχουν παθογόνες μεταλλάξεις, δηλαδή βλάβες σε συγκεκριμένα είδη γονιδίων, τα λεγόμενα ογκο-κατασταλτικά, κυρίως στα γονίδια BRCA1 και 2 ή – κατά δεύτερο λόγο- στα γονίδια PALB2, CHEK2 και ATM.
Στο 80% των περιπτώσεων, η μετάλλαξη αφορά στα γονίδια BRCA1 και 2, που είναι υψηλής διεισδυτικότητας. Η εν λόγω μετάλλαξη αυξάνει το σχετικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού 5 ως 7 φορές (πιθανότητα 60% – 85%), ενώ συγχρόνως αυξάνει κατά 20% ως 45% την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. Ο κίνδυνος αυξάνεται σε μικρότερο μεν αλλά επίσης σημαντικό βαθμό (1,5 ως 3 φορές), όταν υπάρχει μετάλλαξη στα γονίδια PALB2, CHEK2 και ATM.
- Τι είναι τα όγκο-κατασταλτικά γονίδια και πως λειτουργούν;
Τα ογκο-κατασταλτικά γονίδια έχουν ως βασική λειτουργία να επιδιορθώνουν βλάβες σε ελαττωματικά κύτταρα του οργανισμού. Τέτοια γονίδια είναι και τα BRCA1 και 2. Η μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, σημαίνει ότι αδυνατούν να επιτελέσουν το ογκο-κατασταλτικό τους έργο, με συνέπεια τα ελαττωματικά κύτταρα που έχει δημιουργήσει ο οργανισμός μας να αναπτύσσονται ανεμπόδιστα σε καρκινικά. Έτσι, αυξάνονται σημαντικά οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου.
- Θα πρέπει να ελέγχονται όλες οι γυναίκες για κληρονομικό καρκίνο;
Η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού καρκίνου του μαστού δεν σημαίνει απαραίτητα ότι μια γυναίκα πρέπει να κάνει γονιδιακό έλεγχο. Η ανάγκη για έλεγχο θα προκύψει σε συνεννόηση με το γιατρό της, ο οποίος θα συνεκτιμήσει τα στοιχεία (ηλικία, ιστορικό, κ.λπ.), θα διαμορφώσει ένα προφίλ κινδύνου και θα δώσει οδηγίες για το πότε πρέπει να ξεκινήσουν οι στοχευμένες εξετάσεις για τον καρκίνο του μαστού. Σε αυτές τις εξετάσεις, εφόσον το κρίνει ο ιατρός, μπορεί να συμπεριλαμβάνεται και ο γονιδιακός έλεγχος.
- Πότε δικαιολογεί τον γονιδιακό έλεγχο ο ΕΟΠΥΥ και με ποιες προϋποθέσεις;
Πρόσφατα ο ΕΟΠΥΥ μας έδωσε τη δυνατότητα να συνταγογραφούμε το γονιδιακό έλεγχο, ωστόσο δεν έχουν αλλάξει οι ενδείξεις που καλύπτονται από το ταμείο. Παλαιότερα οι γυναίκες με ένδειξη, έπρεπε πρώτα να κάνουν την εξέταση και μετά να λάβουν αποζημίωση από τον ΕΟΠΥΥ. Πλέον, έχουμε τη δυνατότητα να συνταγογραφήσουμε την εξέταση και να μην χρειαστούν οι ασθενείς να βάλουν χρήματα από την τσέπη τους. Ωστόσο, οι ενδείξεις παραμένουν οι ίδιες κι αφορούν σε γυναίκες με διαγνωσμένο καρκίνο του μαστού οι οποίες:
- Έχουν διαγνωστεί σε ηλικία κάτω των 45 ετών ή
- έχουν τουλάχιστον δυο μέλη της οικογένειάς τους που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ή
- μέλος της οικογένειάς της έχει ήδη ελεγχθεί και έχει βρεθεί θετικό σε γονιδιακή μετάλλαξη.
Επίσης, ο ΕΟΠΥΥ δικαιολογεί γονιδιακό έλεγχο σε γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας.
- Τι σημαίνει θετικό, αρνητικό και μη κλινικής σημασίας εύρημα στο αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου;
Όταν το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου είναι ΑΡΝΗΤΙΚΟ, αυτό σημαίνει ότι δεν έχει εντοπιστεί κλινικά σημαντική, παθογόνος μετάλλαξη, δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λόγω κληρονομικότητας, αλλά παραμένει ο γενικός κίνδυνος για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Όταν το αποτέλεσμα είναι ΘΕΤΙΚΟ, σημαίνει ότι έχουν εντοπιστεί παθογόνες μεταλλάξεις που οδηγούν στην ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου. ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ εύρημα, σημαίνει ότι υπάρχουν μεν μεταλλάξεις, που όμως δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί ως παθογόνες ή καλοήθεις.
Θα πρέπει εδώ να σημειωθεί πως, όταν το τεστ βγαίνει θετικό, αυτό δε σημαίνει ότι θα αναπτυχθεί οπωσδήποτε καρκίνος του μαστού. Σημαίνει όμως ότι υπάρχει πολύ υψηλή πιθανότητα για ένα τέτοιο ενδεχόμενο, και μάλιστα σε ηλικία κάτω των 50 ετών, ενώ υπάρχει πιθανότητα άνω του 50% για εμφάνιση καρκίνου και στους δυο μαστούς. Ειδικά δε στην περίπτωση μετάλλαξης των γονιδίων BRCA 1 και 2, αυξάνεται σημαντικά και η πιθανότητα καρκίνου των ωοθηκών.
- Τι μπορούμε να κάνουμε στη περίπτωση θετικού γονιδιακού test;
Στην περίπτωση θετικού ευρήματος στο γονιδιακό έλεγχο, ανοίγονται κατά βάση δυο επιλογές:
Η πρώτη αφορά σε μια τακτική στενής παρακολούθησης βάση ειδικών πρωτοκόλλων που υπάρχουν γι’ αυτές τις περιπτώσεις. Η τακτική της παρακολούθησης δεν αποτρέπει την ανάπτυξη καρκίνου στο μαστό, αλλά επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση κι αντιμετώπιση ορισμένων τύπων καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο. Δυστυχώς, όμως, υπάρχουν τύποι καρκίνου του μαστού που δεν είναι δυνατόν να ανιχνεύσουμε εγκαίρως.
Η εναλλακτική τακτική είναι πιο επιθετική και παρεμβατική κι έχει να κάνει με την αφαίρεση των δυο κυρίων οργάνων που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο σε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις, δηλαδή των μαστών και των ωοθηκών, με μαστεκτομή και σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή αντίστοιχα.
Η ωοθηκεκτομή είναι εξίσου σημαντική καθότι ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας τύπος κακοήθειας που δεν είναι εύκολο να εντοπιστεί εγκαίρως. Αξίζει δε να σημειωθεί, ότι η ωοθηκεκτομή, όταν πραγματοποιείται σε νεαρή ηλικία, δηλαδή κάτω από τα 40 έτη, συμβάλλει στην ελάττωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Υπάρχει και μία τρίτη επιλογή για την προφύλαξη από καρκίνο του μαστού, η χορήγηση Χημειο-προφύλαξης. Η χορήγηση δηλαδή φαρμάκων που μειώνουν τη δράση ή τη παραγωγή των οιστρογόνων, αλλά μπορούν να δοθούν για περιορισμένο χρονικό διάστημα, έχουν παρενέργειες και προφυλάσσουν μόνον από την ανάπτυξη ορμονο-ευαίσθητου καρκίνου του μαστού, που δεν είναι ο συχνότερος τύπος κληρονομικού καρκίνου.
- Πόσο σημαντική είναι η επιλογή Εξειδικευμένου Χειρουργού και Κλινικής με σύγχρονες υποδομές και ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό;
Η αποτελεσματική διαχείριση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού απαιτεί μεγάλη εμπειρία και εξειδίκευση, τόσο στην καθοδήγηση μιας ασθενούς έπειτα από την ανακάλυψη γονιδιακής μετάλλαξης, όσο και στην αντιμετώπιση διαγνωσμένης νόσου. Επίσης, απαιτεί τη συνεργασία πολλών ιατρικών ειδικοτήτων, σύγχρονες υποδομές, καινοτόμο εξοπλισμό και ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό, προδιαγραφές που μπορεί να υποστηρίξει μόνο ένα εξειδικευμένο κέντρο μαστού, όπως στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών.
Διαβάστε περισσότερα άρθρα για θέματα που αφορούν την υγείας σας, εδώ.
Ο Καθηγητής Χρήστος Μαρκόπουλος είναι Ειδικός Χειρουργός Μαστού, Διευθυντής Κλινικής Μαστού, Ιατρικό Κέντρο Αθηνών.
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232163