Δημιουργία τεχνητών γαμετών και ιδανικών μωρών: Σενάριο επιστημονικής φαντασίας ή πολύ πιο κοντά στην εφαρμογή τους σήμερα; Υπάρχουν όρια στην προεμφυτευματική γενετική διάγνωση ή οδεύουμε προς μια εποχή «Gattaca»;
Το 1997, το σενάριο της ταινίας «Gattaca» διαδραματιζόταν σε ένα μακρινό μέλλον όπου δεν υπήρχε φυσική σύλληψη, αλλά η δημιουργία των τέλειων ανθρώπων ήταν βασισμένη σ’ ένα προμελετημένο γενετικό προφίλ με συγκεκριμένο συνδυασμό γονιδίων στο εργαστήριο.
Σήμερα, η προεμφυτευματική γενετική διάγνωση που επιτρέπει τον έλεγχο ανωμαλιών στα έμβρυα πριν από την εμφύτευση στη μήτρα, εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων (π.χ. αιμορροφιλία, μυοπάθειες), μονογονιδιακών νοσημάτων (π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία), αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), Edwards (Τρισωμία 18), Patau (Τρισωμία 13), Turner (Μονοσωμία Χ)), χρωμοσωμικών μεταθέσεων, ασθενειών όψιμης εμφάνισης, για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους, όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοϊστοσυμβατών εμβρύων, τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος και μεταμόσχευσης μυελού των οστών να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους.
Οι δυνατότητες της γενετικής, όμως, έχουν φτάσει σε τέτοιο επίπεδο, που θα μπορούσαμε να επιλέξουμε ακόμη και ιδανικά χαρακτηριστικά όπως, π.χ., το χρώμα ματιών ή το χρώμα μαλλιών ή το φύλο ή υψηλό δείκτη νοημοσύνης ή και να παρέμβουμε και να επιδιορθώσουμε γονίδια σε έμβρυα (gene editing). Αυτές οι εφαρμογές, όμως, δεν επιτρέπονται βάσει νομοθεσίας και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση περιορίζεται μόνο στην εύρεση ανωμαλιών. είτε γενετικών είτε χρωμοσωμικών, ενώ μιτοχονδριακές παθήσεις είναι δυνατόν να αποφευχθούν με μεταφορά μητρικής ατράκτου, του γενετικού υλικού δηλαδή από ωάρια με πάσχοντα μιτοχόνδρια σε ωάρια με υγιή μιτοχόνδρια στα οποία έχει προηγουμένως αφαιρεθεί το γενετικό υλικό, οδηγώντας στη δημιουργία μωρών από τρεις γονείς.
Οι προοπτικές που ανοίγονται από τις τεχνολογίες του gene editting, της μεταφοράς μητρικής ατράκτου και της πλαστικότητας των εμβρυικών βλαστοκυττάρων και του σωματικού αναπρογραμματισμού να δώσουν τεχνητούς γαμέτες και έμβρυα είναι τεράστιες. Τα πρώτα μωρά στον κόσμο με γονιδιακή επεξεργασία γεννήθηκαν τον Νοέμβριο του 2018: Ένας Κινέζος ερευνητής ισχυρίζεται ότι βοήθησε να γίνουν τα πρώτα γενετικά επεξεργασμένα μωρά στον κόσμο (δίδυμα κορίτσια), των οποίων το DNA είπε ότι άλλαξε με ένα ισχυρό νέο εργαλείο, ικανό να ξαναγράψει το ίδιο το σχέδιο της ζωής.
Προτού όμως περάσουν από το πειραματικό στάδιο στην κλινική πράξη, χρειάζεται επιβεβαίωση της ασφάλειάς τους σε όλα τα επίπεδα. Οι δυνατότητες των βλαστοκυττάρων και της γενετικής αγγίζουν σήμερα τα όρια της φαντασίας. Έγκειται όμως στην ηθική του κάθε ένα επιστήμονα που έχει στα χέρια του τη δύναμη της τεχνολογίας και της γενετικής να θέσει τα όρια της δημιουργίας και παρέμβασης στους γαμέτες και στο προεμφυτευτικό έμβρυο σύμφωνα με τη νομοθεσία και τον κώδικα δεοντολογίας που διέπουν τη χώρα στην οποία υπηρετούν την επιστήμη του.
Νίκος Πετρογιάννης Διευθυντής Μονάδας Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του ΝΝΑ
Κατερίνα Χατζημελετίου Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. «Παπαγεωργίου»
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232163